ELURU, Inde – Lorsque son bébé a commencé à avoir du mal à respirer, Stella Praveen a eu le terrible sentiment que quelque chose n’allait pas du tout avec sa fille de 14 mois, Ellen. Elle a couru pieds nus jusqu’à une clinique voisine, mais les médecins ont dit que l’enfant avait besoin voir un spécialiste tout de suite. Sans ambulance, elle a sauté à l’arrière d’une moto et a parcouru 35 miles jusqu’à un hôpital pour enfants d’une autre ville, où Ellen est restée en soins intensifs pendant 12 jours. Deux semaines plus tard, Praveen a appris que sa fille, qui n’avait jamais pu lever le cou ni se retourner, souffrait d’amyotrophie spinale, une maladie rare souvent mortelle à l’âge de 2 ans. « Nous n’avions même pas entendu parler de cette maladie », a déclaré Praveen alors que des larmes coulaient sur son visage. « Elle a été mal diagnostiquée à plusieurs reprises. » La famille Praveen a été momentanément réconfortée lorsqu’elle a appris qu’un traitement de thérapie génique prometteur était disponible, mais a rapidement été découragée lorsqu’elle a entendu le coût : 2,1 millions de dollars. En Inde, et dans de nombreux pays les plus pauvres du monde, les dernières avancées de l’industrie pharmaceutique pour les maladies rares sont souvent terriblement hors de portée, impossibles à payer pour presque toutes sauf les familles les plus riches et non couvertes par l’assurance maladie. En désespoir de cause – et encouragées par la réussite occasionnelle – les familles se tournent vers les médias sociaux pour collecter des fonds.Chaque matin, le père d’Ellen, Rayapudi Praveen, envoie des centaines d’e-mails sur cinq sites de financement participatif comme ImpactGuru et GoFundMe, demandant aux gens de contribuer de l’argent pour sauver la vie de sa fille. « Cher Monsieur, ma fille Ellen souffre », chaque e-mail commence . « Pouvez-vous nous aider? »Avec seulement quatre mois avant qu’Ellen n’ait 2 ans, le temps presse – et la famille est encore loin de son objectif. L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire héréditaire qui tue plus de nourrissons dans le monde que toute autre maladie génétique . En Inde, une étude a estimé sa prévalence à 1 sur 7 744 naissances vivantes, soit environ 3 200 bébés indiens chaque année. Les symptômes des quatre types de maladie apparaissent à différents stades. Les nourrissons comme Ellen atteints du type 1, le plus grave, présentent des symptômes au cours des six premiers mois de leur vie : ils ont du mal à bouger leurs membres, à avaler, à téter et éventuellement à respirer. Ils ne vivent généralement pas au-delà de 2 ans. Dans toute l’Inde, ont déclaré des neurologues pédiatriques, la sensibilisation croissante des parents à la maladie conduit à l’identification d’un plus grand nombre de patients. et les médicaments fabriqués ici sont souvent nettement moins chers que les médicaments importés, en partie grâce au plafonnement des prix par le gouvernement. Mais les thérapies pour de nombreuses maladies rares sont encore généralement importées, obligeant les patients et les parents à faire face à une vérité atroce : le statut de l’Inde en tant que superpuissance pharmaceutique montante. ne leur est d’aucune aide. En 2019, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé la thérapie génique Zolgensma, qui modifie la cause génétique sous-jacente de l’amyotrophie spinale et peut arrêter définitivement la progression de la maladie. À 2,1 millions de dollars, la thérapie Zolgensma du laboratoire pharmaceutique on pense que la firme Novartis est le prix le plus élevé jamais fixé pour un traitement unique. Spinraza, un autre médicament, coûte 750,00 $ 0 la première année et 375 000 $ par an par la suite et doivent être pris à vie. Ni Zolgensma ni Spinraza, fabriqués par Biogen, ne sont fabriqués en Inde ou approuvés pour une utilisation ici, donc les parents les importent avec l’aide de leurs médecins, un processus qui implique des approbations gouvernementales spéciales. Le seul médicament approuvé pour la condition en Inde est Evrysdi, fabriqué par Roche. C’est le moins cher des trois traitements, mais il coûte quand même entre 53 000 $ et 80 000 $ par an, et c’est un prix réduit pour l’Inde, négocié avec Roche par le gouvernement. Aucun de ces médicaments n’est couvert par une assurance en Inde, donc les familles font face à un choix déchirant : amasser l’argent nécessaire ou voir leurs enfants dépérir. Jusqu’à présent, les Praveen ont récolté un peu plus de 100 000 $ pour le traitement d’Ellen, mais ils ne perdent pas espoir et leur optimisme n’est pas totalement infondé. Depuis mai 2019, lorsque Zolgensma a été introduit, les parents d’au moins 10 enfants ont réussi à collecter 2,1 millions de dollars grâce au financement participatif. L’année dernière, Yogesh Gupta a lancé une campagne de financement participatif et a envoyé des e-mails à tous ceux qu’il connaissait, demandant de l’aide pour son fils, Ayaansh, qui a le type 1 Bientôt, une équipe de 125 amis, collègues et parents a commencé à envoyer des messages sur les plateformes de médias sociaux aux politiciens et aux stars de Bollywood. Émus par le sort de l’enfant, les responsables et les célébrités ont non seulement donné de l’argent eux-mêmes, mais ont également aidé à faire passer le mot. Après 3 mois et demi, Gupta a déclaré qu’il avait collecté 2,1 millions de dollars. son fils après avoir reçu le traitement Zolgensma. « Il peut légèrement lever les jambes et le contrôle du cou est bien meilleur. » dormi toute la nuit depuis qu’elle a été diagnostiquée », a déclaré Nagumantri. « Mais nous sommes proches, et je peux faire n’importe quoi, n’importe quoi, pour obtenir les fonds nécessaires au cours de ces quatre mois. » gMAP, qui fournit Zolgensma gratuitement à un certain nombre de patients éligibles de moins de 2 ans dans les pays où la thérapie génique n’a pas reçu l’approbation réglementaire ou n’est pas couverte par une assurance. Des représentants de Novartis ont déclaré que plus de 250 enfants du monde entier avaient reçu le thérapie gratuite via gMAP. Novartis a refusé de partager le nombre total de patients indiens, mais le Dr Ann Mathew, une neurologue pédiatrique de premier plan, qui compte plus de 400 patients atteints d’amyotrophie spinale, a déclaré que 40 enfants avaient reçu le traitement au cours de la dernière année à travers Inde, la majorité via gMAP. Dix-neuf de ses patients ont pris Zolgensma au cours des 13 derniers mois – 16 gratuits et trois payants. Biogen a déclaré que 200 patients en Inde avaient reçu Spinraza gratuitement. gouvernement intervient, les prix baisseront automatiquement », a déclaré Alpana Sharma, co-fondatrice de Cure SMA, un groupe de défense dirigé par des parents. « C’est ce qui s’est passé avec le cancer et d’autres maladies rares comme l’hémophilie. , sont également bien au-delà des moyens de la plupart des soignants. Dans l’État côtier de Goa, Ruby Borges et son mari, Benedict Borges, ont été dévastés lorsque leur fils de 5 ans, Dylan, a été diagnostiqué il y a trois ans avec SMA-Type 2 Dans la plupart des cas, les symptômes de type 2 surviennent entre 6 mois et 18 mois et les enfants qui en souffrent ne peuvent pas marcher. Au moment du diagnostic de Dylan, Spinraza était le seul traitement disponible. parents se sont tournés vers le crowdfunding. Des mois d’appels lancés par l’intermédiaire de groupes religieux dans leur communauté ont permis de collecter 57 000 $. À ce rythme, il faudrait des années pour trouver l’argent nécessaire pour payer Spinraza, et entre-temps, Dylan s’affaiblissait à mesure que ses muscles s’atrophiaient. Les médecins ont conseillé aux parents de Dylan de le mettre sous Evrysdi. Ils ont réussi à acheter suffisamment de ce médicament pour durer jusqu’à la fin de l’année. La mère de Dylan pense que les médicaments et la physiothérapie intense l’aident, et elle a dit avoir constaté une amélioration de 20 % de son état. Mais elle s’inquiète de savoir combien de temps elle pourra continuer à compter sur la générosité d’étrangers pour garder son fils en vie. « Les gens rient quand ils entendent le prix du médicament », a déclaré Ruby Borges. « Ils se demandent si je vais le dépenser pour une voiture ou une grande maison. » Les parents d’Ellen ont besoin d’encore plus d’argent et ont encore moins de temps. il a fait du stop jusqu’à la ville de Vijayawada. Quelques heures plus tard, il est arrivé dans la grande maison d’un homme d’affaires-philanthrope qu’il espérait pouvoir aider. Mais ce n’était pas le cas. « Acceptez votre sort et passez à autre chose », lui a dit l’homme d’affaires. et a juré de ne pas abandonner. « Je me battrai jusqu’à son dernier souffle », a-t-il déclaré. Cet article a paru à l’origine dans le New York Times. © 2022 The New York Times Company À une époque à la fois de désinformation et de trop d’informations, un journalisme de qualité est plus crucial que jamais. En vous abonnant, vous pouvez nous aider à bien raconter l’histoire. ABONNEZ-VOUS MAINTENANT GALERIE PHOTO (CLIQUEZ POUR AGRANDIR) .